Yaklaşık bir yıl önce Necip Fazıl Şehir Hastanesi bünyesinde faaliyete geçen ve bir insanın kalıtsal bir hastalığı bulunup bulunmadığını ya da bir hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için açılan, aynı zamanda da genetik danışma adı altında hastaların ayağına oldukça önemli bir hizmeti getiren Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, çağımızın trend genetik hastalıklarına çözüm buluyor. Kadın doğum hastalıklarından onkoloji hastalıklarına kadar birçok hastalığın genetiğini çözerek, hastaların derdine derman olan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, yalnızca Kahramanmaraşlılara değil çevre illerden gelen hastalara da hizmet veriyor. Konuyla ilgili gazetemize özel açıklamalarda bulunan Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Uzm. Dr. Hale Önder Yılmaz, genetik laboratuvarına müracaatların bölümlerin yönlendirmeleri ile veya hastaların direk olarak da polikliniğe başvurabileceklerini söyledi. Yılmaz, hizmete giren Genetik Laboratuvarında, kromozomal hastalıkların doğum öncesi ve sonrası tanılarının konulabileceğini, hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanabileceğini, özellikle ülkemizde sık görülen genetik hastalıkların tanısının konulması ve çeşitli kanserlerin tanı ve takiplerinin yapılması amacıyla çok çeşitli testlerin yapılabileceğini belirterek, bu sayede gen hastalıkları ve akraba evliliklerinden kaynaklanan sakat doğumların önüne geçileceğini kaydetti. Öte yandan Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Uzm. Dr. Seda Çakmaklı’da kendilerine gelen vakaların çoğunlukla akraba evliliklerinden kaynaklanan vakalar olduğuna dikkat çekerek, yaş grubu olarak herhangi bir sınırlamalarının olmadığını belirtti. “ DOĞRU TANIYLA YÜZDE 100 SONUÇ ALABİLİYORUZ.” Öncelikle bize biraz kendinizden bahseder misiniz? Hale Önder Yılmaz: Kahramanmaraş Necip Fazıl Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Tıbbi Genetik Uzmanıyım. İsmim Hale Önder Yılmaz. Laboratuvarımızı kurmak için baya bir çaba sarf ettik. 6 ay boyunca sadece laboratuvar kurmak için uğraştık. Bundan dolayı laboratuvarımız ancak kasım sonu aralık başı gibi hizmet vermeye başladı. Laboratuvar öncesinde bizim verdiğimiz hizmet çok sınırlıydı. Seda Hanımla birlikte girişimcilerimiz sonucunda ruhsat alındı çünkü burası ikinci basamak devlet hastanesi olduğu için burada ruhsatsız bir genetik laboratuvar çalıştırılamıyordu. Önce ruhsatı aldık ve ruhsattan sonra bizim laboratuvarımız hizmet vermeye başladı. Bu hizmetler içinde bizlerin baya bir tetkiklerimiz var. Laboratuvar içerisinde çalıştıklarımız var. Laboratuvar içerisinde çalışmayıp aldığımız testler de var. Bu konuda hastanemiz baya geniş bir yelpazeye sahip. Bu sebeple biz burada Türkiye’de çalışabilen bütün tetkikleri gönderebilme kapasitesine sahibiz. Hiçbir eksiğimiz yok. Yeter ki hastanın tanısı düzgün bir şekilde konulsun. Hastanın yönlendirilmesi bize düzgün yapılsın. Çünkü biz genetik hastalıkları birimiyiz ama diğer branşlarla da birlikte çalışması gereken bir branşız. Dolayısıyla diğer hekimlerden düzgün bir ön tanıyla birlikte yüzde 100 sonuç alabiliyoruz. Bu şekilde 6 aydır hizmet veriyoruz. Ve çok güzel tanı koyduğumuz hastalıklarımızda oldu. “KAHRAMANMARAŞ KAPALI BİR YER, DOLAYISIYLA GENTİK HASTALIKLARA AÇIK BİR BÖLGE “ Kahramanmaraş’ta genetik hastalıkların genetik görülme sıklığı nedir? Hale Önder Yılmaz: Kahramanmaraş kapalı bir yer, akraba evliliği yoğun olan bir yer dolayısıyla genetik hastalıklara açık bir bölge. Elimizden geldiğince hastalara yardımcı olmaya çalışıyoruz. “SADECE KAHRAMANMARAŞA HİTAP ETMİYORUZ” Bu bölüme müracaat etmek isteyen hastalar illaki randevulu olarak mı gelmeleri gerekiyor? Genetik hastalıklar tanı merkezi konumu itibariyle sadece Kahramanmaraş sınırları içerisindeki Vatandaşlarımıza mı hizmet veriyor? Yoksa farklı illerden de hastalarınız var mı? Hale Önder Yılmaz: Randevuyla gelebiliyorlar. Çünkü bazen özel bilgileri onlara ulaştırmak istiyoruz. Devletin hazırlamış olduğu yerden randevu alıp da gelebiliyorlar. Onun dışında polikliniğimiz uygunsa randevu almasa dahi kabul ediyoruz. Elimizden geldiğince dışarıdan gelen hastalara yardımcı olmaya çalışıyoruz. Sadece Maraş’tan değil çevre illerden de oluyor. Sadece Maraş’a hitap etmiyoruz. “GENETİK HASTALIK HERZAMAN ANNE VE BABADAN GELEN BİRŞEY DEGİLDİR.” Genetik hastalık nedir? Örneklerle açıklar mısınız? Hale Önder Yılmaz: Genetik Hastalık genellikle halkın bildiği şey anneden babadan veya diğer kuşaklardan aktarılarak bir sonraki kuşağa geçtiği zaman hastalık ortaya çıkıyorsa biz buna genetik hastalık diyoruz. Ama bazen de aile de olmasa da yine kendi DNA bozukluk olduğu zaman o da yine genetik hastalık kapsamına girebiliyor. İlla ki ailesinden birinde bir hastalık bulundurması gerekmiyor. Eğer ki düzgün düzgün bir tanıyla düzgün bir yönlendirmeyle geliyorsa hasta ilk def o kişide çıksa dahi tanıdan sonra bizim bölümümüzden fayda görebiliyor. Eğer bir aile gelip bizde şöyle bir hastalık var ve diğerinde de çıkma ihtimali nedir diye sorduklarında bu konuda bilgi sağlayabiliyoruz. Genellikle şu şekilde geliyor hastalar bize, ‘sende biz genetik hastalık olabilir’ diye hasta bize geldiği zaman hasta bizden çok fazla fayda göremiyor. Çünkü milyonlarca genetik hastalık var ve birbirine çok benzeyen genlere sahip bu hastalıklar. Dolayısıyla bunların ayırıcı tanısının bir şekilde yapılmış olması gerekiyor. Eğer nörolojik bir hastalıksa öncelikle bir nöroloji doktoruna gitmesi gerekiyor ve o gerekiyorsa MR çekecek farklı tahlillerini yapacak belli bir yol kat ettikten sonra bunları ben eledim ama şunlar şunlar olabilir diyerek bize yönlendirmelidir. Mesela geçenlerde bir hastam olmuştu. Bir hastalığın 30 tane geni var. Bir de şunu belirtmek isterim; bir hastalığın sadece bir geni yok. Bazı hastalıkların birden fazla gen mutasyonu olabiliyor ve bunun ayrımına biz ancak kronik bulguyla gidebiliyoruz. Hasta bize dışarıdan yönlendirilmişti. Elinde dosyasıyla geldi. Ben o bilgiler ışığında hastada spesifik bir genden şüphelendim ve onu istedik. 30 tane genin içerisinde bir tanesini seçtim ve o hastada mutasyon çıktı. Dolayısıyla bu çok güzel bir şey. Çünkü o aileyi komple taramaya aldık ve bu ailede birçok taşıyıcı olduğunu tespit ettik. Burada düzgün bir şekilde bize yönlendirildiği zaman hasta çok güzel fayda görebilmektedir. “HASTA YELPAZEMİZ ÇOK GENİŞ” Hastanemiz bünyesinde açılan bu bölüm ile birlikte hangi hastalıklara tanı konulabiliyor? Hale Önder Yılmaz: Burada biz birçok hastalığın tanısına yardımcı olabiliyoruz. Yeter ki bu durum genetikle ilgili olsun. Yeter ki ayırıcı tanısı yapılsın. İhtiyacımız olan en önemli şey düzgün yönlendirilme ve ayırıcı tanı. Bunlar olduğu sürece aslında bütün bölümlerle işbirliğimiz var. Burada herhangi bir yaş sınırlaması da yok. Bu anlamda hasta yelpazemiz çok geniş. Bunun dışında bize düşük sebebi ile gelenler oluyor. Bunlar da yine kromozom analizi dediğimiz tahlilleri yapıyoruz. Kromozom analizi dediğimiz tahlillerde eğer herhangi bir anormallik durumu söz konusu ise anne ve babaya bir tüp bebek yöntemi önerebiliyoruz ve bu sayede anne dünyaya sağlıklı bir çocuk getirebiliyor. Bunun dışında dünyada gen tedavisi ile alakalı olarak yeni bir trend var. Basında bununla alakalı çok fazla bir bilgi kirliliği var ama aslında şu an kısıtlı bir hastalık grubuna bu tedavi uygulanabiliyor. Bunun yanında bazı kas hastalıklarında çalışmalar var ama henüz ispatlanmış bir şey yok. “HASTALARIMIZIN HEM DOKTORU, HEM DE DANIŞMANI OLUYORUZ” Tıbbi genetik bölümünden hastanemizdeki diğer bölümlerde yararlanabiliyor mu? Yararlanabiliyor ise ağırlıklı olan bölümler hangileri? Hale Önder Yılmaz: Ağırlıklı yararlanan bölümler şu şekilde anlatayım. Burada yan dalcılarımız var. Hastalarımız bize genelde bu servislerden geliyor. Yine yoğun olarak kadın doğumdan hastalarımız geliyor. Bunların yanında pediatri bölümünden talep çok yoğun. Burada genetik danışma denilen aslında çok önemli bir şey var. Bunun altını özellikle çizmek istiyorum. Birçok hasta özel hastanelere gidiyor, diğer şehirlere, yerlere gidiyor. Bu hastalardan tahlil yollanıyor. Bir şey çıkmış oluyor ama danışmanlık almamış oluyor. Hastaların aslında şunun bilincine varması gerekiyor; bizim amacımız burada sadece test yapmak değil, testin sonucuna göre hastayı bilgilendirmek. O konuda bilgili olmasını sağlamak. Çünkü eğer değiştirilemeyecek bir durumsa onunla yaşamayı nasıl öğreneceğini anlatmak. Değiştirilebilecek bir durumsa da tedavi yöntemlerini bu kişiye sunmak gerekiyor. Dolayısıyla genetik danışma adı altında verdiğimiz çok geniş bir hizmet yelpazesi var. Bu sebeple hastalarımızın tedavi sürecinde hem doktoru hem danışmanı oluyoruz. “YAŞ GRUBU OLARAK BİR SINIRLAMAMIZ YOK” Yaş grubu olarak herhangi bir sınırlamanız var mı? Seda Çakmaklı: Hale Hocamın da söylediği gibi yaş grubu olarak bir sınırlamamız yok. Yani bebekten tutunda erişkin yaş gurubuna kadar hasta kabul ediyoruz. Kahramanmaraş’ta görülen ve bize gelen en sık vaka akraba evliliğinden kaynaklanan vakalar. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi yalnızca Kahramanmaraş’a değil dışarıdan gelen vatandaşlarımıza da hizmet veriyor. HABER: EMRE AKKIŞ/BETÜL ÖZDEMİR